Síndrome de Rett: qué es, causas y tratamiento

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Actualmente conocemos la existencia de las denominadas ‘enfermedades raras’, que son aquellas que afectan solo a un pequeño porcentaje de la población y por ello no tienen eco en la sociedad. Sin embargo, la mayoría desconocemos de cuáles se tratan. Entre ellas, se encuentra el Síndrome de Rett, un trastorno que afecta en casi en su totalidad al sexo femenino.

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es un trastorno que afecta al desarrollo neurológico de los niños y se da en su mayoría en el sexo femenino. Se desarrolla a los pocos meses de nacer, después de un periodo normal de la vida del paciente, y afecta a las capacidades tanto físicas como intelectuales de quien lo padece.

Este trastorno, descubierto por el neurólogo austriaco Andreas Rett, es poco conocido a pesar de llevar más de 50 años siendo diagnosticado en pacientes jóvenes.

¿Cuáles son sus causas?

El síndrome de Rett es un trastorno genético causado por una mutación que le impide que el cerebro se desarrolle adecuadamente y afecta a las capacidades. A día de hoy no se conoce la causa exacta del mismo.

Este trastorno se desarrolla en los pacientes después de un periodo de tiempo de aparente normalidad y puede afectar a la vida del paciente en su totalidad. Según la Asociación Española del Síndrome de Rett, pueden diferenciar distintas fases en el desarrollo de este síndrome.

Síndrome de Rett: niña jugando

– Fase uno –

En los primeros meses o semanas, el desarrollo del menor será correcto y normal. A partir de cierto periodo de tiempo los niños puede presentar alteraciones propias de este trastorno como la falta de sueño o que su cráneo deje de crecer.

– Fase dos –

En esta fase los niños comienzan a mostrar la pérdida de capacidades esenciales que antes desarrollaban perfectamente, como el habla, y hay alteraciones físicas como los movimientos constantes con las manos, una característica diferencial de este trastorno.

– Fase tres –

Esta fase puede durar hasta que el paciente ya es adulto. Durante este tiempo se pueden diagnosticar otros trastornos relacionadas con el Síndrome de Rett. En esta fase el paciente será capaza de llevar a cabo un mejora del contacto social y trabajará y recuperará cierto control en sus movimientos.

– Fase cuatro –

Se caracteriza por la pérdida de la movilidad y daños psicológicos que afectan al paciente en su vida diaria. Pueden verse afectado por cambios de ánimo y conducta, así como alteraciones físicas de las que no tienen un control. Es importante saber que no todas las personas que padecen Síndrome de Rett pasan por esta última fase.

¿Qué síntomas tiene?

La sintomatología del Síndrome de Rett es básicamente la pérdida de las capacidades motoras, así como las capacidades psicológicas, afectando al normal desarrollo neural y causando déficits psicológicos concretos que alteran la capacidad del paciente.

Entre los síntomas encontramos:

  • Desaceleración del crecimiento craneal.
  • Alteraciones en el lenguaje e incluso pérdida total de la capacidad de hablar.
  • Alteración de los movimientos que puede llegar a suponer la pérdida de la capacidad motora o física.
  • Falta de sueño.
  • Daños psicológicos.
  • Patologías posteriores.
  • Pérdida del sentido de dolor.
  • Bruxismo.
  • Problemas cardiacos.
  • Cambios en de estado de ánimo y conducta.

Es importante saber que las personas que tienen Síndrome de Rett también son diagnosticados con otros trastornos relacionados con esta enfermedad que también afectaran a su vida diaria y pueden limitarles.

Si identificas alguno de estos síntomas, no dudes en contactar con un psicólogo online.

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¿Existe un tratamiento?

No existe un tratamiento claro y efectivo para el Síndrome de Rett, pero los investigadores siguen intentado encontrar una cura. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a tratar los síntomas de este trastorno para una mejor calidad de vida del paciente.

Uno de los tratamientos empleados es la medicación. Siempre que se tomen bajo la prescripción médica de un profesional los medicamentos pueden ayudar a estabilizar ciertos síntomas o trastornos que puedan afectar a la vida del paciente. Otro de los tratamientos es la terapia psicológica.

La terapia resulta un tratamiento muy eficaz para el paciente y su calidad de vida. Un profesional de la psicología podrá ayudar al paciente a controlar sus emociones, saber reconocerlas y gestionarlas, esto le ayudará a sentirse mejor. También le servirá para poder aprender a expresarse y en la mejora de la comunicación. Así como a poder trabajar el amor propio y la seguridad en sí misma. Dentro de estas terapias no solo incluye una terapia psicológica habitual, sino otros tipos que ayuden a sus capacidades y a su mejora como es la logopedia o la musicoterapia.

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    Imagen de Lucía Pérez Leonés
    Sobre Lucía Pérez Leonés Lucía Pérez Leonés es estudiante de Periodismo de la Universidad de Valladolid, ha querido dedicar su tiempo a escribir sobre psicología, un tema que debería tener más espacio en la sociedad. Cree que la mente es el mejor amigo o enemigo de una persona y hay que cuidarla como es debido. Entre sus hobbies están el motociclismo, la lectura y la música.

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